Hurler-Scheie-Syndrom
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Galaktose-Stoffwechselstörung
 - Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
 - Ketokörper-Stoffwechselstörung
 - Glukose-Galaktose-Malabsorption
 - Glykogenose
 - Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Ahornsirup-Krankheit
 - Fruktose-Stoffwechselstörung
 - Glukoneogenese-Störung
 - Fruktoseintoleranz, hereditäre
 - Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
 
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
 Webseite
                            
                            
 E-Mail
                        
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Lazarettstr. 36
                    80636 München
                
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
 Webseite
                            
                            
 E-Mail
                        
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
 - Huntington-Krankheit
 - Ataxie, seltene
 - Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
 - Neuroferritinopathie
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
 - Myasthenia gravis
 - Leukodystrophie
 - Hereditäre spastische Paraplegie
 - COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Mitochondriopathie
 - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
 - Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Epilepsie, seltene
 - Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
 - Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
 - Nephronophthise
 - Fehlbildung des Respiratorischen System
 - Zystische Fibrose
 - Zilien-Dyskinesie, primäre
 - Fett-Stoffwechselstörung
 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
 
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Am Schwarzenberg 15
                    97078 Würzburg
                
                             0931 20146301
                            
 0931 201646457
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Barth-Syndrom
 - Seltene Kardiomyopathie
 - Long-QT-Syndrom, familiäres
 - Marfan-Syndrom
 - Friedreich-Ataxie
 - Fabry-Syndrom
 - Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
 - Vorhofflimmern, familiäres
 - Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
 - Beckwith-Wiedemann-Syndrom
 - Gaucher-Krankheit Typ 3
 - Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
 - Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
 - Noonan-Syndrom
 - Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
 
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
                    
                        
                        
                            Herstallstraße 35
                        
                    
                    
                        
                        
                            63739
                        
                    
                    Aschaffenburg
                
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Galaktose-Stoffwechselstörung
 - Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
 - Ketokörper-Stoffwechselstörung
 - Glukose-Galaktose-Malabsorption
 - Glykogenose
 - Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Ahornsirup-Krankheit
 - Fruktose-Stoffwechselstörung
 - Glukoneogenese-Störung
 - Fruktoseintoleranz, hereditäre
 - Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
 
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
                    Langenbeckstraße 1
                    55131 Mainz
                
                             06131 172025
                            
 06131 178470
                            
                                
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Lazarettstr. 36
                    80636 München
                
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Infantile neuroaxonale Dystrophie
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
 - Huntington-Krankheit
 - Ataxie, seltene
 - Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
 - Neuroferritinopathie
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
 - Myasthenia gravis
 - Leukodystrophie
 - Hereditäre spastische Paraplegie
 - COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Mitochondriopathie
 - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
 - Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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- Epilepsie, seltene
 - Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
 - Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
 - Nephronophthise
 - Fehlbildung des Respiratorischen System
 - Zystische Fibrose
 - Zilien-Dyskinesie, primäre
 - Fett-Stoffwechselstörung
 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
 
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Am Schwarzenberg 15
                    97078 Würzburg
                
                             0931 20146301
                            
 0931 201646457
                            
                                
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- Barth-Syndrom
 - Seltene Kardiomyopathie
 - Long-QT-Syndrom, familiäres
 - Marfan-Syndrom
 - Friedreich-Ataxie
 - Fabry-Syndrom
 - Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
 - Vorhofflimmern, familiäres
 - Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
 - Beckwith-Wiedemann-Syndrom
 - Gaucher-Krankheit Typ 3
 - Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
 - Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
 - Noonan-Syndrom
 - Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
 
Patientenorganisationen 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
                    
                        
                        
                            Herstallstraße 35
                        
                    
                    
                        
                        
                            63739
                        
                    
                    Aschaffenburg